La vida no deja de sorprendernos. A veces para bien, otras tantas para mal. En este último caso la actitud que tomemos es crucial. No lo digo yo. Lo dicen todos aquellos expertos que han dedicado su vida a mejorar la de los demás a través del estudio de la mente y el comportamiento humano. ¿Has escuchado alguna vez la frase: “la vida es un 10% lo que te pasa y un 90% como te lo tomas”? Y es que pensándolo bien, y por muy duras que sean las circunstancias, dejarse llevar por el pesimismo ayuda bien poco a resolver los problemas.

Esta lección de vida, y de puro positivismo, se la han grabado a fuego en su duro quehacer diario Mamen y Francisco, una joven pareja malagueña de 35 años que el pasado 17 de agosto recibió una de las peores noticias que unos padres pueden oír. Su pequeño bebé, Abel, de tan solo un par de meses, estaba muy enfermo. Y sus achaques tenían nombre propio: inmunodeficiencia congénita combinada severa por déficit de adenosina deaminasa (ADA). Una enfermedad de las consideradas raras con tan solo 150 casos en el mundo, diez de ellos en España.

La adenosina deaminasa (ADA) es una enzima esencial para el metabolismo de ciertas células del organismo, en especial de las que se ocupan del desarrollo del sistema inmune, como por ejemplo los linfocitos. “El cuerpo de Abel no la produce, lo que explica que de bien pequeño siempre estuviera malito”, detalla Mamen, quien confiesa haberse zambullido literalmente en textos especializados de todo tipo para entender lo que los médicos le explicaron el pasado verano.

Terapia Génica

Hasta hace unas semanas, Abel estaba recibiendo un tratamiento semanal de ADA. Su situación se había estabilizado y ya no sufría de continuos achaques, aunque esta medicación no se puede entender como una cura definitiva, ya que está comprobado que sus efectos solo duran en el cuerpo 5 años. “Los médicos nos han recomendado probar con un procedimiento de ensayo llamado terapia génica. Lo realizan en Londres, así que allí nos vamos Abel, mi padre y yo. Tengo muchas esperanzas en ello. Hay niños que después de 6 años están llevando una vida mejor”, resalta a Wall Street International Mamen, cargada de fuerza y energía.

Y así lo hicieron. Desde principios de febrero el Great Ormond Street Hospital acoge al pequeño Abel y su familia. La terapia génica se usa para el tratamiento de determinadas enfermedades, ya sean adquiridas o hereditarias, utilizando la introducción de nuevo material genético en determinadas células del paciente. De esta forma se proporciona a las células enfermas instrucciones en forma de secuencias de ADN, con el propósito de que produzcan proteínas de carácter terapéutico. “De no salir bien siempre podemos volver al tratamiento de ADA o recurrir a un trasplante de médula ósea con nuestras células, aunque tras los análisis pertinentes nosotros, sus padres, no somos los más compatibles, y Abel podría tener efectos secundarios”, especifica Mamen, siempre con una sonrisa en la cara.

De momento Abel no dispone de un donante compatible, a pesar de los muchos esfuerzos que han realizado sus padres por sumar cada día a más gente a la noble tarea de hacerse donante. En un evento musical celebrado a finales de enero en Torremolinos, consiguieron involucrar a 60 nuevas personas en la causa, lo que supuso un auténtico chute de energía para esta pareja, que solo sueña con recibir un día la noticia de que “todo está bien con Abel”.

Mientras tanto, el pequeño no deja de sonreír. Es impresionante como Abel, a pesar de haber pasado gran parte de su vida (9 meses ahora) en el hospital, no ha dejado de comportarse como un bebé de su tiempo: feliz y lleno de vida, parcialmente ajeno a todo lo que está sufriendo. “Es un niño muy alegre que no permite que estemos tristes. Somos positivos y no podemos imaginar otra cosa que no sea ver a nuestro pequeño correteando por la playa y jugando”, dice Francisco, quien ha tenido que quedarse en Málaga por trabajo, aunque está continuamente en contacto con su esposa siguiendo todos los pormenores relativos al tratamiento.

Hacerse donante, salvar vidas

El trasplante de médula ósea consiste en sustituir las células de la médula de los enfermos por otras procedentes de un donante sano. Cuando un paciente necesita un trasplante de médula, lo primero que se hace es buscar en el Registro de Donantes de Médula Ósea (REDMO). A partir de aquí, si no se encuentra en España, se busca en otros registros extranjeros hasta que aparece.

Si una persona desea hacerse donante, lo primero que tiene que hacer es llamar por teléfono al Centro de Referencia de Donantes de Sangre de su comunidad para acordar una cita. Posteriormente se le realizará un análisis de sangre que determinará la compatibilidad de sus tejidos (HLA). Estos datos, de forma codificada, son incluidos en el REDMO, de tal forma que el donante queda a disposición de cualquier paciente en España o en el extranjero que necesite un trasplante.

Solo cuando el donante resulta compatible con un enfermo, es cuando se realiza la donación efectiva. En este caso se procederá a la extracción de médula ósea. Para ello, con anestesia general o epidural, se punciona el hueso de la cadera, extrayendo con jeringa las células de dentro del hueso, hasta obtener las suficientes para el trasplante. No obstante, cada vez con más frecuencia se está sustituyendo este procedimiento por la extracción de sangre de las venas del antebrazo, mediante una máquina que selecciona las células madre que circulan por el torrente sanguíneo. Es un método que se denomina ‘extracción por aféresis’ y no necesita anestesia. Ello disminuye sensiblemente las molestias para el donante, aunque el uso de uno u otro procedimiento siempre depende del criterio médico.

En tu mano está ayudar. El pequeño Abel te está esperando. Una larga lista de pacientes anónimos también. Quizá un día tu noble gesto permita salvar una vida. Sin duda, pocas cosas puedan llegar a ser más gratificantes.